东方网记者刘轶琳6月28日报道：近日，上海交通大学医学院附属新华医院成功完成一例脊柱侧弯达176度的严重脊髓性肌萎缩症患儿的脊柱矫正手术，矫正率为53%，上海新华医院脊柱中心、儿骨科主任杨军林教授说：“国内外文献均未见有如此严重的SMA患者脊柱矫正治疗的报道,这例手术的成功形成了极重度SMA脊柱侧弯患者精准治疗-快速康复的诊疗方案。”

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床上坐起来，这个最平常的动作，13岁的脊髓性肌萎缩症SMA患儿梦园却等待了10年，小姑娘S型的体型和严重营养不良的身体给了新华医院SMA多学科诊治合作团队极大的挑战，杨军林说：“当评估专家团队们都感到希望渺茫时，是父母的坚持逼着我们一起拼一下。”梦园妈妈说：“她的人生一直是趴在床上，拼命不仅为了救她，更重要的是让她有尊严地走未来的路。”

患儿术前全脊柱影像图（新华医院供图，下同）

到新华，就是想拼一次命

脊肌萎缩症是一种严重影响生命和生活质量的遗传性疾病。目前，中国有近 3万例 SMA患者，在每年 1500万左右的新生儿出生当中会有1500例左右的SMA新患者。这些患者智力发育及感觉均正常，预期寿命在2岁-10岁之间，其中一部分轻症患者能存活到成年并接近正常的寿命，但是他们面临骨骼系统、呼吸系统的诸多并发症。尤其是由肌肉无力造成的脊柱侧弯，压迫胸腔，最后一般因为呼吸系统并发症而死亡。

黄梦园就是其中之一。梦园出生9个月时双手活动能力弱，力气小，大家都觉得她是缺钙。可当她一周岁后，仍然无法站立行走，走几步就会突然弯下腰来，腿也无法完全伸直时，梦园父母开始了漫长的求医路。基因检测显示，梦园基因外显子7纯合性缺失，她罹患的是脊髓性肌萎缩症SMA，预期生命5岁。

幸运的是梦园熬过了5岁，不幸的是药还没有研制出。到了2020年，梦园的脊柱侧弯越来越严重，心肺功能随之恶化。医生们为她制定了牵引后再手术的方案，一些慈善基金和善心人士也向他们一家捐助了治疗费用，网上的患友遂建议他们到上海新华医院来看看。

近2年来，作为上海市儿童罕见病诊治中心，新华医院组建了SMA多学科诊疗团队，杨军林教授已经主持完成了十余例重度SMA患者的脊柱矫治手术。就这样，梦园被妈妈带到了杨军林面前。看到孩子的时候，情况很糟糕：患儿脊柱侧弯角度176度，骨盆倾斜严重，椎体高度旋转，凹侧胸廓因长期受压局部突出、严重畸形，出现“鱼鳍样”外观。她的体重仅24公斤，身高约为135厘米，全身营养状况差。胸廓的变形挤压了肺的活动空间，患儿说话不成句，呼吸功能差，有重度限制性通气障碍。

医疗团队查阅了国内外文献，个别报道的SMA患者手术矫治的侧弯度数均未超过160度，新华医院此前也未收治过如此难度的患儿。这样的孩子肌肉力量极差，手术的插管、拔管都是生死攸关。在新华医院医务部的主持下，包括脊柱中心、重症与麻醉科、儿呼吸内科、儿急危重症监护团队、儿神经内科、儿心脏中心及耳鼻咽喉头颈外科等开展了全院会诊讨论，一致认为手术将面临巨大的挑战，建议患者最好继续牵引治疗，增加营养，功能锻炼，在肺功能和体质得到改善后，再考虑手术治疗。

然而，患者本人及家属认为已经在接受牵引一年了，他们更担心病情继续加重失去手术机会。远在杭州参加视频讨论的梦园爸爸和在现场的妈妈坚定地表示，愿意承担一切后果，只希望专家们给孩子一次拼的机会。

术中，9名医师共同为患儿调整手术体位

拼手术，精准合作闯难关

有了家长的态度，手术讨论转入了精准手术实施方案的制定会：因患者肌无力造成的严重通气障碍，如反气管插管容易导致气管水肿等并发症，所以手术插管必须一次成功；患者身体极差，无法耐受长时间手术，必须限时完成；患者脊柱畸形严重，无法进行术中导航，手术医师置钉过程必须精准……

手术中，杨军林的手术团队在近端胸椎准确打入8根椎弓根螺钉，远端凹侧置入S2AI螺钉等4根螺钉固定。在矫形操作过程中，采用双棒连接、固定，实现了精准的矫形固定，矫形率达到53%，术中出血量仅300毫升。

手术顺利结束后，梦园转入新华医院儿重症监护室PICU。术后第6天回到了普通病房，并在支具的保护下在床上坐起。术后X光显示，侧弯角度减小至82度，矫形率达到53%。术后CT显示，患者椎弓根螺钉位置准确，没有误置。

明天，孩子就将顺利出院。

目前，患儿已能独立坐起

早预防，改善罕见病患者的生命质量

杨军林教授表示，长期以来脊柱整形手术被视为脊肌萎缩症的“禁区”，但如今需要改变的是SMA“无法治愈等于无法治疗”的观念，树立综合治疗能够改善病情的新理念和信心。他提醒SMA患者，以现有的技术条件，患者大多可以接收手术治疗，当侧弯度数小于50-60度时，可以采取保守治疗，但当侧弯度数大于60度时，建议患者尽早手术，改善他们的生活质量，避免拖到梦园如此严重的程度。

SMA作为一种遗传性罕见病，除了患者治疗，预防也是重要一环。脊肌萎缩症的人群携带率达到四十分之一，通过一次简单的验血，就能检测出谁是携带者。新华医院自2006年开展脊肌萎缩症基因检测，在全国率先完成2000例育龄女性脊肌萎缩症筛查研究，获得了我国脊肌萎缩症携带率数据，新华医院同时也是上海市最早开展脊肌萎缩症产前诊断的单位。