中国民族卫生协会眼科学分会“儿童眼病诊治示范中心”日前在上海市儿童医院眼科正式挂牌，这也意味着未来儿童医院对儿童眼病，尤其是复杂罕见眼病的治疗更规范化、国际化、精准化。获得广泛认可的背后，是近年来医院眼科对颅缝早闭、天使综合征等罕见病并发眼部疾病卓有成效的研究，不仅上海，不少远在边疆的罕见病患儿也慕名而来。

图片说明：示范中心揭牌

新疆的晶晶（化名）出生后眼球突出伴有斜视，四处奔走求医曾一度诊断为甲亢，直到后来才知道是发病率仅为七十六万分之一的罕见病——综合征型的颅缝早闭。查阅了各种资料后，晶晶的爸妈通过颅缝早闭的病友微信群找到了医院眼科主任乔彤，并决定带孩子不远万里来上海市儿童医院进行治疗。入院检查发现，晶晶的眶骨发育不良，不仅眼球突出有倒睫的症状，而且还有上睑下垂（一侧或双侧上眼睑低垂，甚至遮盖瞳孔），医院眼科迅速为晶晶制定了手术方案。

颅缝早闭是指颅缝过早融合，在新生儿中发病率为1:30000至1:100000，由基因突变导致。其中，综合征型的颅缝早闭，不仅影响多条颅缝，同时还有其他健康问题，如手足畸形、骨骼和心脏缺陷、发育迟缓等。由于颅内压力升高，患儿就会出现眼球鼓出的表现，仿佛“外星娃娃”一般，还会导致孩子的颅骨、大脑、面部以及中枢神经系统发育受限。

图片说明：乔彤医生在手术中

颅缝早闭的孩子一生需要做多次手术，为了减轻孩子的手术痛苦缩短手术次数，乔彤医生决定为晶晶同时做上睑下垂手术和倒睫手术，术后孩子恢复良好。一年后，乔彤医生赴新疆乌鲁木齐市妇幼保健院义诊，群里另一名新疆当地的颅缝早闭病友闻讯赶来，并被诊断出外斜视，乔彤医生在当地直接为其进行了手术，术后眼睛恢复了正常。截至目前，上海市儿童医院已经接诊患有罕见的颅缝早闭眼部并发症患儿400多人，并为186人成功完成了矫正手术，一年罕见病眼部手术量达到近200台，无论是接诊人数还是手术台数都位列国内首位。

未来，依托儿童眼病诊治示范中心，儿童医院眼科将进一步强化眼科罕见病诊疗的规范化、国际化与个性化。同时，开展多学科合作，对视网膜母细胞瘤、眼眶横纹肌肉瘤等进行及时化疗，早期干预，降低复发转移风险，与肾内科合作alport综合征诊疗，开展眼性斜颈手术排查治疗等，为更多孩子擦亮“心灵的窗户”。