东方网记者程琦、刘轶琳6月4日报道：近日，一则有关“罕见病‘铜娃娃’救命药停产告急”的新闻受网友广泛关注。东方网记者今采访中了解到，报道中提到的救命药“二巯丙磺钠”并非唯一选择，同类替代药品还有很多。与此同时，医学专家表示，“铜娃娃”患者只要做好饮食控制和铜吸收限制，病情可以很好的控制。

何为“铜娃娃”？上海市儿童医院消化感染科主任张婷教授在接受东方网记者采访时表示，肝豆状核变性患者多在5岁之后发病，患病的主要原因就是身体的铜代谢出现了问题。由于摄入的铜无法排出，在身体里累积到一定量后就会对神经系统、肝脏、肾脏、血液系统等造成危害。随着基因测序技术的发展，现在小年龄组的病人数也开始增加。

复旦大学附属儿科医院肝病科主任王建设教授也表示，肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，临床上可表现为肝功能异常、肝硬化、急性肝功能衰竭，以及神经精神改变、肾脏受损等其他多种表现。

根据媒体报道称，家住湖北的李女士母女俩，接连被确诊患上同一种罕见遗传病——肝豆状核变性，因药厂暂停生产，治疗该病的二巯丙磺钠注射液出现断货，母女俩已无法按正当剂量注射。而治疗肝豆病的药为何会停产？据称是“由于上游原料厂在搬家，原材料无法供应，所以公司暂时停产”，且恢复时间尚不能确定。

那么肝豆病患者口中的“救命药”如果断供，是否会危及生命？有没有什么解决方案？据了解，肝豆状核变性治疗常用药包括青霉胺片、二巯丁二酸、二巯丙磺酸钠等，都可以作为二巯丙磺酸钠注射液的临床替代用药。

记者查询国家药品监督管理局网站发现，具有“二巯丙磺钠 ”药品生产批文的有4家企业，其中原料药二巯丙磺钠为上海万巷制药有限公司生产，而有“二巯丙磺钠注射液”批文的共3家企业，分别为上海禾丰制药有限公司、上海旭东海普药业有限公司、华润紫竹药业有限公司。

记者今天从业内人士处获悉，目前，上海有2家企业因为原料药（二巯丙磺钠）供应问题处于暂停生产状态，现有库存预计可以保障2个半月左右的临床需求量。另了解，2家企业所需要的原料均由上海万巷制药有限公司独家生产，但该上游企业正在对产品进行工艺变更研究，并将尽快向国家药监局申报。

王建设教授表示，肝豆状核变性的治疗主要是驱铜治疗。反应良好并坚持治疗的患者可以长期无病生存。驱铜治疗主要有两类方法，一类是锌制剂，一类是铜螯合剂。锌制剂主要阻止铜从肠道吸收，并通过肠粘膜的更新，把体内原有的铜排出体外；螯合剂主要通过肾脏排铜。

螯合剂中青霉胺是国际上最早用于肝豆状核变性治疗的有效药物。缺点主要是有些患者对青霉素过敏，不能使用青霉胺治疗；其次对于一些神经系统受累的患者，在治疗开始时直接使用大剂量的青霉胺可使部分患者病情加重，因此需要慢慢加量；当然还有少部分患者会出现骨髓毒性，影响其使用。第二个国际上批准用于肝豆状变性治疗的螯合剂是曲恩婷，可以用于青霉胺过敏的患者，但在国内没有批准上市。

“二巯丙磺钠注射液并不是治疗肝豆状核变性的主流药物。”王建设教授说：“我们的经验是，绝大部分的肝豆状核变性都能够通过口服锌制剂和（或）青霉胺治疗取得很好的治疗效果，很少会用到其他口服金属螯合剂，因此没有二巯丙磺钠的应用经验。换句话说，我们没有病人达到需要考虑是否使用二巯丙磺钠的状况，因此其断货对我们的肝豆状核变性病人的治疗没有实际影响。”

张婷也表示，肝豆状核变性患者只要做好饮食控制和铜吸收限制，病情可以很好的控制。据介绍，目前临床上较多使用葡萄糖酸锌来限制患者的铜吸收，而在饮食方面，带壳的海鲜、坚果类、颜色较深的如黑木耳、香菇等含铜量较高的食物，患者都应长期控制。