近年来，我国罕见病相关政策法规逐步健全。随着《第一批罕见病目录》出台，部分罕见病药品进入国家基本医保药品目录，罕见病患者的生活有了更多希望。但是，罕见病治疗的支付问题还没有得到根本性解决，部分罕见病药品价格昂贵，成为患者难以攀越的高山。今年全国两会期间，多位全国人大代表、政协委员呼吁，建立中国罕见病医疗保障多方支付机制。

　　“罕见病作为一个病种群，具有特殊的共性。”全国政协委员、国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员丁洁表示，全球的罕见病有7000多种，只有1%的罕见病有治疗药品，当中很多被称为“孤儿药”。由于每种罕见病的患病率极低，患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业关注这一领域，造成了药物种类的稀缺以及高价。

　　除此之外，丁洁指出，大多数罕见病需要多学科、跨专业的临床专家以及医学遗传学专家协作才能精准诊治。但在国内，95%的罕见病病种缺乏诊断和治疗指南。目前，全国还没有统一的罕见病注册登记系统，也缺乏流行病学调查数据。

　　“解决罕见病患者的治疗费用问题，在国内处于认识不断深化的状态。”全国政协委员、北京大学医学部主任助理吴明表示。2017年，几种治疗罕见病的高价药品经过谈判进入了国家基本医保药品目录；2018年，国家卫生健康委等部门发布《第一批罕见病目录》，共涉及121种疾病，其后以此为依托发布了《罕见病诊疗指南（2019年版）》。今年2月公布的《中共中央 国务院关于深化医疗保障制度改革的意见》指出，促进多层次医疗保障体系发展，探索罕见病用药保障机制。

　　“我国针对罕见病患者的医疗社会保障制度尚不完善，没有全国性的可持续运转的罕见病保障制度，也没有关于罕见病医疗保障的整体规划。”全国人大代表、北京急救中心副主任医师班宇侠说，今后要提高重特大疾病和多元医疗需求保障水平。

　　全国政协委员、中国税务学会副会长张连起，全国政协委员、北京市人民检察院原副检察长甄珍均认为，有必要挖掘社会资源、建立多方支付机制，走出一条中国特色的罕见病医疗保障之路。

　　上述全国人大代表、全国政协委员在今年全国两会上提交了《关于建立中国罕见病医疗保障“1+4”多方支付机制的建议》提案/建议案。

　　为了保证提案/建议案质量，中华医学会北京分会(北京医学会)牵头，在去年12月召开研讨会，邀请十余名全国人大代表、全国政协委员和罕见病领域的专家对提案/建议案进行了充分研讨。

　　丁洁表示，多方支付之“1”是指将《第一批罕见病目录》的相关药物逐步纳入医疗保障，进入国家基本医保用药目录，或在政策容许的情况下，进入省级统筹范畴。多方支付之“4”包括建立罕见病专项救助项目，统筹安排慈善基金进入罕见病支付机制，引导商业保险进入罕见病医疗支付机制，以及罕见病患者支付力所能及的医疗费用。

　　丁洁认为，虽然《第一批罕见病目录》及相关政策陆续发布，但每年产生的医疗费用仍然很高。“医保、民政、慈善等多方要联合起来，让经济困难的罕见病患者也能用上药。”